Revisión Sistemática de la eficacia de las escalas existentes en pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne

Abstract

Antecedentes: La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular degenerativa hereditaria causada por mutaciones en el gen X, este gen es el encargado de codificar la proteína distrofina, una proteína estructural de la membrana celular de fibras musculares esqueléticas, cardiacas, y de algunas neuronas. Tiene una evolución clínica irreversible manifestada por perdida de fuerza muscular. Fue descubierta entre 1860 y 1900, tiene una incidencia de 1 de cada 3600 a 6000 varones recién nacidos en el mundo. Para realizar un tratamiento al paciente con DMD se debe primero valorar con escalas funcionales internacionales, sin embargo, no todos los ítems de las escalas funcionales son viables para estos pacientes debido a que no todos corresponden a los márgenes de dicha patología. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de artículos publicados entre 2015 y 2024 en los idiomas inglés, portugués, francés y español, dirigidos a evaluar la funcionalidad de los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne. Resultados: Se realizó una revisión de 53 artículos seleccionados, de los cuales 35 se tomaron en cuenta y 18 fueron descartados, debido a que la información se enfoca en el tratamiento. En nuestro estudio se determinó que es necesario tener una escala funcional exclusiva para la evaluación de pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne. Conclusiones: Es de suma importancia la unificación de escalas de diagnóstico para facilitar la detección temprana de la Distrofia Muscular de Duchenne. Esto permitiría una intervención temprana e interdisciplinaria para abordar las complicaciones derivadas de la pérdida progresiva de funcionalidad en los pacientes a lo largo de los años.