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Campo DC Valor Lengua/Idioma
dc.rights.licensehttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0es_MX
dc.contributorALMA DELIA GENIS MENDOZAes_MX
dc.creatorTHELMA BEATRIZ GONZALEZ CASTROes_MX
dc.date.accessioned2022-06-01T15:10:34Z-
dc.date.available2022-06-01T15:10:34Z-
dc.date.issued2021-03-
dc.identifier.urihttp://ri.ujat.mx/handle/20.500.12107/3809-
dc.description.abstractLas herramientas in silico incluyeron: la predicción del impacto funcional, la predicción de SNP ́s asociados a enfermedades, los efectos sobre la estabilidad de la proteína, la conservación filogenética de aminoácidos y los sitios de modificación post-traduccional. Reportamos una asociación significativa del alelo menor T de rs1360780 (OR = 1.80, IC del 95% = 1.35-2.41, P = 0.0005) como factor de riesgo para el intento de suicidio. Por el contrario, el alelo menor C de rs3800373 (OR = 0.61, IC del 95% = 0.46–0.83; P = 0.0013) y el haplotipo ACTAC (OR = 0.06; IC del 95% = 0.01-0.36; P = 0.002) se asociaron significativamente como factores de protección. En el análisis in silico, nuestros resultados mostraron que los SNP ́s: rs770984538, rs769581083, rs145385432, rs773340089, rs768388340, rs201791897 correspondientes a Arg154Trp, Thr127Ser, Thr127Ala, Ser124Trp y Leu81Ile tienen efectos perjudiciales sobre la función de la proteína FKBP51. Este estudio sugiere que SNP ́s en el gen FKBP5 pueden contribuir a la patogénesis del intento de suicidio y predecir SNP El presente trabajo tiene como objetivos (1) analizar cinco polimorfismos (rs4713916, rs4713902, rs1360780, rs9296158 y rs3800373) del gen FKBP5 en un estudio de tipo casos-control e (2) identificar SNP ́s de sentido erróneo que afectan la función, estabilidad y estructura de la proteína FKBP51 mediante un análisis in silico. Para el estudio de asociación genética se incluyeron 423 individuos mexicanos, de los cuales, 146 fueron individuos con intento de suicidio y 277 controles sanos. Las frecuencias de genotipos y alelos se compararon entre los dos grupos de estudios, posteriormente, se analizó la asociación entre los polimorfismos del gen FKBP5 y el intento de suicidio. Las herramientas in silico incluyeron: la predicción del impacto funcional, la predicción de SNP ́es asociado a enfermedades, los efectos sobre la estabilidad de la proteína, la conservación filogenética de aminoácidos y los sitios de modificación post- traduccional. Reportamos una asociación significativa del alelo menor T de rs1360780 (OR = 1.80, IC del 95% = 1.35-2.41, P = 0.0005) como factor de riesgo para el intento de suicidio. Por el contrario, el alelo menor C de rs3800373 (OR = 0.61, IC del 95% = 0.46–0.83; P = 0.0013) y el haplotipo ACTAC (OR = 0.06; IC del 95% = 0.01-0.36; P = 0.002) se asociaron significativamente como factores de protección. En el análisis in silico, nuestros resultados mostraron que los SNP ́s: rs770984538, rs769581083, rs145385432, rs773340089, rs768388340, rs201791897 correspondientes a Arg154Trp, Thr127Ser, Thr127Ala, Ser124Trp y Leu81Ile tienen efectos perjudiciales sobre la función de la proteína FKBP51. Este estudio sugiere que SNP ́s en el gen FKBP5 pueden contribuir a la patogénesis del intento de suicidio y predecir SNP ́s con efectos estructurales y funcionales para el gen FKBP51.es_MX
dc.language.isospaes_MX
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses_MX
dc.titleEstudio de asociación en regiones codificantes del genoma en pacientes con intento de suicidioes_MX
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesises_MX
dc.creator.idinfo:eu-repo/dai/mx/cvu/578540es_MX
dc.subject.ctiinfo:eu-repo/classification/cti/3es_MX
dc.contributor.idinfo:eu-repo/dai/mx/cvu/227627es_MX
dc.contributor.roleasesorTesises_MX
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersiones_MX
dc.contributor.oneCARLOS ALFONSO TOVILLA ZARATEes_MX
dc.contributor.idoneinfo:eu-repo/dai/mx/cvu/105044es_MX
dc.contributor.roleoneasesorTesises_MX
Aparece en las colecciones: Ciencias de la Salud (DACS)

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